Діагноз класичної галактоземії зазвичай ставлять протягом першого тижня життя дитини за аналізом крові в рамках стандартного скринінгу новонароджених. Рівень тотальної галактози (сума концентрацій галактози і галактози-1-фосфату) в сироватці крові не повинен перевищувати 7,2 мг/дл.

Галактоземія у новонароджених видає симптоматику в перші 3-10 днів після народження. В організм дитини надходить молоко, а разом із ним речовини, які не можуть перетравитися і засвоїтися.

Галактоземія є спадковим захворюванням, яке характеризується ураженням таких органів, як печінка, кришталик ока, нервова система. Ця патологія пов’язана з порушенням обміну галактози в людському організмі.

Галактоземія – спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози на глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази).