При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять зі сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, внаслідок чого сперматозоїд матиме три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, яка зустрічається найчастіше. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. Унаслідок генетичної мутації в дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом .
Унаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відмічається затримка або повна відсутність статевого дозрівання і, як наслідок, розвиток безпліддя. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.